You are here

Home

Home (ro)

Projekt/Proiect/Project:

 

 

Partnerek/Parteneri/Partners:

 

 

 

Határon átnyúló együttműködés

örökletes betegségek

korai felismerésének elősegítésére

(HURO 0802/008)

 

Négy évvel ezelőtt együttműködés kezdődött az aradi, szegedi és temesvári Gyermekgyógyászati Klinikák között.  Az együttműködés célja az volt, hogy közös, határon átnyúló diagnosztikai rendszert hozzanak létre ritka, örökletes megbetegedések korai felismerésének céljából.  Ezek a megbetegedések néha közvetlenül a születés után, máskor a korai vagy késői gyermekkorban súlyos testi és szellemi károsodást, a fejlődés elmaradását vagy a már megszerzett képességek elvesztését, esetleg halált okoznak. Korai felismerésük lehetővé teszi a kezelések időben történő bevezetését, mellyel a tünetek kialakulása megelőzhető, vagy lassítható. Azokban a megbetegedésekben, melyekben még nem áll rendelkezésre hatékony terápia, a korai diagnózis segíthet a családtervezésben, illetve lehetőséget nyújthat magzati diagnosztikára.

 

A három klinika pályázatát az Európai Unió elfogadta és  1 640 727 EUR támogatásban részesítette.  Az intézetek saját hozzájárulásukkal együtt 2 millió eurót költöttek laboratóriumok felújítására, új laborépület kialakítására, korszerű műszerek és a mérésekhez szükséges vegyszerek beszerzésére, a diagnosztikai módszerek beállítására, szakmai továbbképzésre és lakossági tájékoztatásra. 

 

A projekt eredményeképp a szegedi Gyermekgyógyászati Klinikán beállításra került több szteroidhormon vérmintából történő meghatározása és tünetek jelentkezése esetén a veleszületett mellékvesekéreg elégtelenség diagnózisának lehetősége. Ez a betegség a szervezetben fontos szerepet betöltő szteroidok képződésének zavara miatt alakul ki. A hormonzavar  lány újszülöttekben fiúkra jellemző nemi jellegek kialakulását, fiúkban alacsony növést, a nemi jellegek korai megjelenését okozhatja. Súlyosabb formában a betegség néhány nappal a születés után súlyos sóvesztést, krízis állapotot, illetve halált okozhat.  Megfelelő hormonpótlással ezeknek a tüneteknek a kialakulása megelőzhető.

 

A szegedi Szervetlen és Analitikai Kémiai Tanszékkel történt együttműködés során egy, a korábbiaknál hatékonyabb módszert fejlesztettek ki a veleszületett izombetegség (Duchenne-féle izomsorvadás) genetikai diagnosztikájára.  A módszer lehetőséget nyújt a kóros gént hordozó, de a betegség tüneteit nem mutató nők egyszerű, gyors vizsgálatára.

 

A temesvári Gyermekgyógyászati Klinikán bevezetésre került két, korábban nem vizsgált betegség a veleszületett mellékvesekéreg elégtelenség és galaktozémia újszülöttkori szűrővizsgálata. A veleszületett mellékvesekéreg elégtelenség szűrővizsgálata hatékony módszer a betegség korai felismerésére, de gyakran álpozitív eredményt ad: akkor is felveti a betegség gyanúját, ha az valójában nem áll fenn. Az álpozitív eredmény oka lehet pl. koraszülöttség, amikor a szteroid képződéshez szükséges rendszer még éretlen, vagy az újszülöttet érő stressz, egyéb betegség is.  Ezért pozitív szűrési eredmény esetén a mellékvesekéreg elégtelenség fennállását további vizsgálattal meg kell erősíteni. Ez a megerősítő vizsgálat a szegedi anyagcsere laboratóriumban történik a korábban említett szteroid hormon vérszint méréssel.

 

A galaktozémia a tejben, de más táplálékokban is előforduló cukor, a galaktóz lebontásának a zavara. Tünetei lehetnek a vakság, vagy néhány nappal a szülés után kialakuló, halálhoz vezető anyagcsere krízis állapot. A beteg gyermekek megfelelő diéta mellett csak nem teljesen tünetmentesen fejlődnek.

 

A Temesváron korábban is működő genetikai laboratórium fejlesztése lehetővé tette az örökletes vérzékenység (hemofilia) molekuláris genetikai vizsgálatának a bevezetését. A vizsgálatot a laboratórium Temes megye mellett Arad és Csongrád megye részére is biztosítja.

 

Az aradi Gyermekgyógyászati Klinikán szintén két újszülöttkori szűrővizsgálat került bevezetésre. A fenilketonúria a fehérjelebontás zavara következtében kialakuló, súlyos szellemi elmaradással, görcsökkel járó megbetegedés. Az időben felismert betegség diétával hatékonyan kezelhető: a gyermekek normális fejlődést mutatnak. A veleszületett pajzsmirigy-elégtelenség szintén elsősorban a szellemi fejlődés elmaradását okozza. Megfelelő és időben bevezetett hormonpótlás viszont normális fejlődést biztosít a beteg gyermek számára.

 

Aradon ezenkívül felmérést végeztek annak eldöntésére, hogy a visszatérő, krónikus légúti tünetekkel küszködő gyermekek közt milyen gyakran fordul elő a cisztás fibrózis nevű örökletes megbetegdés. A gyakorisági vizsgálatban részt vett gyermekek és szüleik molekuláris genetikai diagnosztikáját,  a hibás gének kimutatását a szegedi Gyermekgyógyászati Klinika  genetikai laboratóriuma végezte. 

 

Amennyiben az együttműködés hosszabb működése során igazolódik a projekt során felállított, határon átnyúló diagnosztikai rendszer hatékonysága és fenntarthatósága, a modell egyéb újszülöttkori szűrővizsgálatok, ritka betegségek, ill. más populációt érintő, különböző  diagnosztikus eljárások esetén is alkalmazhatóvá válhat.

 

 

Colaborare transfrontalieră

în facilitarea diagnosticului precoce

al bolilor congenitale rare

(HURO 0802/008)

 

În urmă cu patru ani a început colaborarea între Clinicile de Pediatrie din Szeged, Timişoara şi Arad. Scopul acestei colaborări a fost realizarea unui sistem de diagnosticare comun, transfrontalier în vederea recunoaşterii precoce a bolilor congenitale rare. Aceste boli pot determina, în unele cazuri imediat după naştere, alteori în perioada de sugar sau copilărie târzie, tulburări la nivelul organelor sau a funcţiilor mentale, afectarea dezvoltării sau pierderea achiziţiilor, soldându-se uneori prin deces. Diagnosticul precoce permite iniţierea din timp a terapiei, prin care simptomele şi semnele specifice bolii pot fi prevenite sau încetinită evoluţia lor. In afecţiunile care nu beneficiază încă de tratament curativ, diagnosticul precoce este util pentru acordarea sfatului genetic familiei, respectiv poate da ocazie diagnosticului fetal.

 

 

Proiectul elaborat de către cele trei clinici a fost aprobat de Uniunea Europeană şi a primit sprijinul financiar de 1 640 727 EURO. Instituţiile implicate, impreună cu contribuţiile proprii, au cheltuit în total 2 milioane de euro, bani utilizaţi în vederea construirii de noi clădiri de laborator, renovarea şi modernizarea laboratoarelor, achiziţionarea de aparatură modernă şi de reactivi necesari determinărilor, implementarea procedurilor de diagnostic, specializarea personalului şi informarea populaţiei.

 

Una din realizările proiectului este determinarea sanguină a profilului hormonilor steroizi în cadrul laboratorului Clinicii de Pediatrie din Szeged, permiţând confirmarea diagnosticului de insuficienţă suprarenală în cazul suspiciunii acestei afecţiuni. Aceasta boală se datoreaz tulburărilor de sinteză a hormonilor corticoizi, cu rol important în funcţiile organismului. Insuficienţa de glandă suprarenală la nou-născuţii de sex feminin duce la apariţia semnelor de virilizare, iar la copiii de sex masculin va determina deficit în creştere şi apariţia precoce a semnelor  de masculinizare. In formele mai severe, la câteva zile de la naştere paote să apară  o pierdere semnificativă de sare, cu

alterarea profundă a stării generale, chiar cu risc de deces. Tratamentul hormonal adecvat poate preveni apariţia acestor stări critice.

 

 

In urma colaborării laboratorului Clinicii de Pediatrie din Szeged cu Catedra de Chimie Anorganică şi Analitică, s-a dezvoltat o metodă nouă, cu eficienţă superioară de diagnostic genetic al bolilor musculare congenitale (distrofia musculară de tip Duchenne). Metoda permite determinarea genei patologice la femeile purtătoare fără simptomele manifeste ale bolii.

 

La Clinica de Pediatrie din Timişoara proiectul a permis implementarea screening-ului neonatal a două boli rare congenitale netestate până acum, şi anume insuficienţa de corticosuprarenală şi galactozemia. Screening-ul neonatal de insuficienţă suprarenaliană este o metodă eficientă de recunoaştere precoce a bolii, dar rezultatele fals pozitive sunt frecvente. Cauzele rezultatelor fals pozitive sunt: prematuritatea (prin imaturitatea bateriei enzimatice necesara sintezei hormonilor corticoizi), situaţii de stress ale nou-născutului sau alte afecţiuni. Din aceste considerente rezultatul pozitiv la screening-ul de insuficienţă suprarenaliană necesită confirmarea diagnostică. Testul de confirmare constă în profilul sanguin de hormoni steroizi, efectuat în cadrul laboratorului de investigaţii metabolice din Szeged.

 

Galactozemia constă în tulburarea metabolismului galactozei,  prezentă în lapte şi alte alimente. Cele mai grave manifestări ale bolii sunt cecitatea sau starea de criză metabolică ce apare în primele de zile de viaţă şi poate duce la deces. Un regim alimentar corespunzător permite o dezvoltare aproape normală, asimptomatică a copiilor bolnavi.

 

Dezvolatrea şi modernizarea laboratorului de genetică din Timişoara a permis implementarea analizei genetice moleculare a hemofiliei. Laboratorul asigură efectuarea acestei investigaţii atât pacienţilor din judeţul Timiş, cât şi celor din judeţele Arad şi Csongrad.

 

 

La Clinica de Pediatrie din Arad s-a realizat implementarea a două metode de screening neoanatal. Fenilcetonuria este o boală metabolică datorată de tulburărilor din metabolismul proteinelor, manifestată cu retard mental sever şi contracţii musculare. Un diagnostic precoce al fenilcetonuriei permite instituirea regimului alimentar corespunzător, asigurând dezvoltarea normală a copilului. Hipotiroidismul congenital determină la fel în primul rând retard mental. Un diagnostic precoce şi iniţierea terapiei de substituţie hormonală va asigura dezvoltarea normală a copilului.

 

In Clinica de Pediatrie din Arad are loc şi o altă testare: determinarea frecvenţei cu care se întâlneşte fibroza chistică în cadrul bolilor respiratorii recurente şi cronice. Diagnosticul genetic molecular, de evidenţiere a genei patologice la copiii şi părinţii testati prin screening, a fost ulterior efectuat în cadrul laboratorului de genetică a Clinicii de Pediatrie din Szeged.

 

Dacă acest sistem transfrontalier de diagnostic implementat prin proiect îşi dovedeşte eficienţa şi sustenabilitatea, modelul poate fi aplicat şi în screening-ul neonatal a altor boli rare congenitale, respectiv în metoda de diagnostic al altor grupe populaţionale.

 

 

Romanian