You are here

Home

Projekt célok

Ritka betegségek újszülöttkori szűrése és molekuláris genetikai diagnózisa: eurorégionális infrastruktúra és együttműködés kialakítása

 

A projekt fő céljai

Határon átnyúló együttműködés kialakítása ritka, súlyos örökletes betegségek (fenilketonuria, hipotireozis, galaktozémia, hemofilia, Duchenne kór, cisztás fibrózis) újszülöttkori szűrésének/genetikai diagnosztikájának a jelenleginél szélesebb populáció számára való egyenlő hozzáférésének biztosítása céljából. A célcsoport az eurórégió újszülöttjei (kb. 13,5 ezer/év), ritka betegségben szenvedő betegek (1500-2000) és családjuk. Közvetett kedvezményzettek a régióban lévő újszülöttek szülei (27 ezer) és egyéb családtagjai (kb. 6-14 ezer, életminőség javulás, munkába állási lehetőség), az újszülöttek és betegek kezelésében, gondozásában résztvevők (neonatológusok, gyermekgyógyászok, körzeti orvosok, genetikusok, labororvosok, dietetikusok, kb. 500 fő), egyetemi kutatók (kb. 50 fő), a projektben résztvevők (50 fő, technikai feltételek javulása, szakmai fejlődés, a gondozóhálózat kiépülésével új munkahelyek), és tágabb értelemben az eurorégió teljes lakossága (kb: 1,6 millió fő, tudati szint emelkedése, egészségnyereség, és pozitív költség/haszon arány). A megvalósítás a meglévő temesvári központ fejlesztésével, az aradi központ létrehozásával, Szegeden emeltszintű központ kialakításával egymást kiegészítő módon történik. Részletek: új labor építése, labor felújítás, műszer beszerzés, új módszerek fejlesztése, beállítása, az IT rendszer fejlesztése, a diagnosztikai rendszer működtetése, kölcsönös igénybevétele, lakossági és szakmai tájékoztatás, továbbképzés. A megyék között jelenleg fennálló egyenlőtlenségek a határon átnyúló diagnosztikai rendszer kialakításával megszűnnek. A korai diagnózis és terápia biztosítja a súlyos maradandó károsodások, halál megelőzését, a kóros folyamatok progressziójának lassítását, továbbá a primér prevenció (pozitív családtervezés) lehetőségét és ezzel a nem vagy alig kezelhető, súlyos szövődményekkel járó betegségek incidenciájának csökkenését. Ez a betegek és családjuk számára az életminőség javulását, a társadalom számára egészségnyereséget hoz és pozitív költség-haszon aránnyal jár.

 

Megvalósítás

Az újszülöttkori hipotireózis és fenilketonuria szűrés 2011 őszén kezdődik majd, s folytatódik a projekt egész ideje alatt, valamint az utána következő időszakban. Ezek a vizsgálatok Timis és Csongrád megyében már elérhetők. Az aradi szűrőközpont kb. 6-7 ezer  gyermek vizsgálatát fogja elvégezni a projekt időtartama alatt, a mintákat 3 aradi szülészetről és a megyei szülészetekről gyűjtik be Lippa, Kisjenő, Gurahont, Borosjenő településekről.

Arad megyében évente 4 000 gyermek születik, akiknek eddig nem volt hozzáférésük az újszülöttkori szűrővizsgálatokhoz.

 

A galaktozémia és kongenitális adrenális hiperplázia újszlöttkori szűrővizsgálatát Temesváron állítják be és fogják végezni Arad és Timis megye újszülöttkei számára. Ez a vizsgálat sem Arad sem Timis megye újszülöttei részére nem hozzáférhető jelenleg. A galaktozémia szűrővizsgálat Csongrád megyében 1975 óta elérhető. A kongenitális adrenális hiperplázia újszülöttkori szűrését Csongrád megyében nem végzik, és jelenleg nem tervezik. Azonban a szelektív vizsgálati lehetőség a betegségre gyanús Csongrád megyei csecsemők számára a projekt eredményeképp (szteroid profil beállítás) elérhetővé válik.

 

A CAH megerősítő vizsgálat szükségességének indoka: A kongenitális adrenális hiperplázia diagnosztizálására Temesváron ELISA módszer kerül bevezetésre, melyet ezután a román újszülöttkori szűrésben fognak alkalmazni. Ez világszerte a primér szűrőmódszer, amely azonban nem elég specifikus, sok álpozitív eredményt ad. A pozitív eredményt mutató mintáknál szükséges egy megerősítő vizsgálat (second-tier test) elvégzése, mely ebben az esetben a szteroid profil meghatározás. Szegeden beállítjuk ezt a módszert a román pozitív esetek megerősítése, ill. Magyarországon szelektív szűrés céljából. A mérés H-UPLC-MS/MS-sel történik a műszer beszerzése és a módszer beállítása után. A későbbiekben ez a műszer további, a vérben kis mennyiségben jelenlévő, diagnosztikai szempontból fontos metabolitok mérését is lehetővé fogja tenni, mely a projektben felépülő diagnosztikai rendszer további fejlesztését biztosítja.

 

A cisztás fibrózisra utaló tüneteket mutató gyerekeket és azok családtagjait az aradi központ által tervezett populációs szűrővizsgálat célozza meg. A szűrések számát 1000 gyermekre és 1000 felnőttre tervezik. A szűrést az Aradi Gyermekgyógyászati Klinika vezeti, két gyermekgyógyász szakértő közremüködésével végzi el. A szűrés Arad és Temes megye területére terjed ki. A pozitiv teszt eredményt mutató gyerekek diagnózisának megerősítése genetikai vizsgálat végzésével Szegeden fog történni.

 

A Duchenne-féle izombetegség genetikai módszerfejlesztésének indoka: A Duchenne-féle betegség mutáció analízisénél jelenleg multiplex PCR reakcióval zajlik, míg a hordozósági, családvizsgálatra Szegeden az x-kromoszómára specifikus STR markerekkel történő analízist alkalmazzák, illetve további MLPA vizsgálatokra a pácienst a budapesti laboratóriumba irányítják. A közelmúltban sikerült egy olyan eljárást kidolgoznunk melyben, a gén hibahelyén keresztül történő PCR sokszorosítást valósítjuk meg, ami pl. hordozó családtagok esetében is kimutatja az elváltozást, ugyanis a hordozó nők esetében is legalább az egyik X-kromoszóma hibás. Így a rutin diagnózis mellett egyszerű és egyértelmű hordozósági diagnosztika is lehetségessé válik egyetlen lépésben. Az új eljárás során egyben a hibás DNS szakasz sokszorosítása is megtörténik, mely DNS közvetlenül továbbítható a szekvenáló készülékbe a pontos DNS bázisszekvencia meghatározásához, potenciális terápiás eljárás kidolgozásához szükséges adatokat biztosítva. A módszer beállításához a szükséges műszerek rendelkezésünkre állnak. Ezt a módszert a projekt megvalósulási helyét jelentő három megye, de a későbbiekben a szomszédos régiók bármely diagnosztikai laboratóriumában alkalmazhatják.

 

A hemofilia és Duchenne kór magzati diagnosztikája lehetővé teszi a pozitív családtervezést (primér prevenció), az egyén számára súlyos szenvedésekkel járó betegségek incidenciájának csökkenését.  Nyilvánvalóan kevesebb költséggel jár egy szűrővizsgálat elvégzése mint a beteg, fogyatékos gyermekek/felnőttek egészségügyi és gondozói ellátása. Például a fenilketonuriás gyermekek életkilátásai kezelés nélkül sem csökkenek, de a súlyos mentális retardáció és agresszív viselkedés miatt ezt az életet állandó és többnyire intézeti gondozást igényelve töltik el. Szűrés és korai terápia (diéta) bevezetésével akár felsőfokú végzettséget is szerezhetnek, a munkaerőpiacon egyenlő esélyekkel léphetnek fel, önálló életvitelre képesek. A projekt tehát nem csak az egyéni életminőség javulását eredményezi, hanem mindez a társadalom számára egészségnyereséget, pozitív költség-haszon arányt jelent. A szűrővizsgálatokra számos, a pozitív költség-haszon arányt alátámasztó tanulmány készült.  

 

A Ritka Betegségek a 2008-2013-as második EU Egészségügyi Program egyik prioritása (http://ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/rare_diseases_en.htm).  Hangsúlyozza a ritka betegségek felismerésének, kezelésének, a nemzeti programok kidolgozásának és az európai együttműködésnek a fontosságát, javasolja a különböző országok központjainak és kutatóinak együttműködését, tapasztalataik és tudásuk átadását. (Commission Communication COMM(2008) 679 final; Council Recommendation on a action in the field of rare diseases).

 

A projekt híven tükrözi az Európai Unió Ritka Betegségekkel kapcsolatos irányelveit és a 2008-2013-as egészségügyi programját,

 

Hungarian